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03.01.01.020-0 AVALIAÇÃO CLÍNICA PARA DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS - EIXO I: 2- DEFICIÊNCIA INTELECTUAL

Competência 10/2026 · Alta complexidade

Serviço hospitalar (SH)R$ 0,00
Serviço profissional (SP)R$ 0,00
Total hospitalar (SH + SP)R$ 0,00
Serviço ambulatorial (SA)R$ 800,00
Complexidade
Alta complexidade
Financiamento
Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC)
Rubrica
Doenças Raras
Modalidade
Ambulatorial
Instrumento de registro
APAC (Proc. Principal)
Sexo
Ambos
Idade mínima
0 meses
Idade máxima
130 anos
Quantidade máxima
1
Média de permanência (dias)
Não se aplica
Tempo de permanência
Não se aplica
Pontos
0

Descrição

CONSISTE NA AVALIAÇÃO CLÍNICA POR MÉDICO ESPECIALISTA E INVESTIGAÇÃO LABORATORIAL REFERENTE AO EIXO DE DOENÇAS RARAS GENÉTICA QUE CURSAM COM UM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.

Procedimentos compatíveis 13

CódigoProcedimentoRegistroTipoQtd.
02.02.10.005-7FOCALIZAÇÃO ISOELÉTRICA DA TRANSFERRINAAPAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário)Compatível1
02.02.10.006-5ANÁLISE DE DNA PELA TÉCNICA DE SOUTHERN BLOTAPAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário)Compatível1
02.02.10.007-3ANÁLISE DE DNA POR MLPAAPAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário)Compatível1
02.02.10.008-1IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO/REARRANJOS POR PCR, PCR SENSÍVEL A METILAÇÃO, qPCR E qPCR SENSÍVEL A METILAÇÃOAPAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário)Compatível1
02.02.10.009-0FISH EM METÁFASE OU NÚCLEO INTERFÁSICO, POR DOENÇAAPAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário)Compatível1
02.02.10.010-3IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGHAPAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário)Compatível1
02.02.10.011-1IDENTIFICAÇÂO DE MUTAÇÃO POR SEQUENCIAMENTO POR AMPLICON ATÉ 500 PARES DE BASESAPAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário)Compatível1
02.02.10.012-0IDENTIFICAÇÃO DE GLICOSAMINOGLICANOS URINÁRIOS POR CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA , ELETROFORESE E DOSAGEM QUANTITATIVAAPAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário)Compatível1
02.02.10.013-8IDENTIFICAÇÃO DE OLIGOSSACARÍDEOS E SIALOSSACARÍDEOS POR CROMATOGRAFIA (CAMADA DELGADA)APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário)Compatível1
02.02.10.014-6DOSAGEM QUANTITATIVA DE CARNITINA, PERFIL DE ACILCARNITINASAPAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário)Compatível1
02.02.10.015-4DOSAGEM QUANTITATIVA DE AMINOÁCIDOSAPAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário)Compatível1
02.02.10.016-2DOSAGEM QUANTITATIVA DE ÁCIDOS ORGÂNICOSAPAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário)Compatível1
02.02.10.020-0SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMAAPAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário)Compatível1

CID compatíveis 55

CIDDescriçãoUso
D82.1Síndrome de di GeorgePrincipal
F70.0Retardo mental leve - menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamentoPrincipal
F70.1Retardo mental leve - comprometimento signif. do comportamento, requerendo vigilância ou tratamentoPrincipal
F70.8Retardo mental leve - outros comprometimentos do comportamentoPrincipal
F70.9Retardo mental leve - sem menção de comprometimento do comportamentoPrincipal
F71.0Retardo mental moderado - menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamentoPrincipal
F71.1Retardo mental moderado - comprometimento signif. do comport., requerendo vigilância ou tratamentoPrincipal
F71.8Retardo mental moderado - outros comprometimentos do comportamentoPrincipal
F71.9Retardo mental moderado - sem menção de comprometimento do comportamentoPrincipal
F72.0Retardo mental grave - menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamentoPrincipal
F72.1Retardo mental grave - comprometimento signif. do comportamento, requerendo vigilância ou tratamentoPrincipal
F72.8Retardo mental grave - outros comprometimentos do comportamentoPrincipal
F72.9Retardo mental grave - sem menção de comprometimento do comportamentoPrincipal
F73.0Retardo mental profundo - menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamentoPrincipal
F73.1Retardo mental profundo - comprometimento signif. do comport., requerendo vigilância ou tratamentoPrincipal
F73.8Retardo mental profundo - outros comprometimentos do comportamentoPrincipal
F73.9Retardo mental profundo - sem menção de comprometimento do comportamentoPrincipal
F78.0Outro retardo mental - menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamentoPrincipal
F78.1Outro retardo mental - comprometimento signif. do comportamento, requerendo vigilância ou tratamentoPrincipal
F78.8Outro retardo mental - outros comprometimentos do comportamentoPrincipal
F78.9Outro retardo mental - sem menção de comprometimento do comportamentoPrincipal
F79.0Retardo mental não especificado - menção de ausência ou de comprometimento mínimo do comportamentoPrincipal
F79.1Retardo mental não especificado - compromet. signif. comportam., requerendo vigilância ou tratamentoPrincipal
F79.8Retardo mental não especificado - outros comprometimentos do comportamentoPrincipal
F79.9Retardo mental não especificado - sem menção de comprometimento do comportamentoPrincipal
F84.2Síndrome de RettPrincipal
Q87.0Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da facePrincipal
Q87.1Síndromes com malformações congênitas associadas predominantemente com nanismoPrincipal
Q87.2Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membrosPrincipal
Q87.3Síndromes com malformações congênitas com hipercrescimento precocePrincipal
Q87.5Outras síndromes com malformações congênitas com outras alterações do esqueletoPrincipal
Q87.8Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra partePrincipal
Q91.0Trissomia 18, não-disjunção meióticaPrincipal
Q91.4Trissomia 13, não-disjunção meióticaPrincipal
Q92.2Trissomia parcial majorPrincipal
Q92.3Trissomia parcial minorPrincipal
Q92.6Cromossomos marcadores suplementaresPrincipal
Q92.8Outras trissomias especificadas e trissomias parciais dos autossomosPrincipal
Q92.9Trissomia e trissomia parcial não especificada dos autossomosPrincipal
Q93.3Deleção do braço curto do cromossomo 4Principal
Q93.4Deleção do braço curto do cromossomo 5Principal
Q93.5Outras deleções parciais de cromossomoPrincipal
Q93.9Deleções não especificadas dos autossomosPrincipal
Q96.0Cariótipo 45, XPrincipal
Q96.1Cariótipo 46, X ISO (XQ)Principal
Q96.2Cariótipo 46, X com cromossomo sexual anormal, salvo ISO (XQ)Principal
Q96.3Mosaicismo cromossômico, 45, X/46, XX ou XYPrincipal
Q96.4Mosaicismo cromossômico, 45, X/outra(s) linhagens celular(es) com cromossomo sexual anormalPrincipal
Q96.8Outras variantes da síndrome de turnerPrincipal
Q96.9Síndrome de turner não especificadaPrincipal
Q99.0Quimera 46, XX/46, XYPrincipal
Q99.1Hermafrodite verdadeiro 46, XXPrincipal
Q99.2Cromossomo X frágilPrincipal
Q99.8Outras anomalias cromossômicas especificadasPrincipal
Q99.9Anomalia cromossômica não especificadaPrincipal

CBO (ocupações que podem realizar) 64

CBOOcupação
2231F9Médico residente
225103Médico infectologista
225105Médico acupunturista
225106Médico legista
225109Médico nefrologista
225110Médico alergista e imunologista
225112Médico neurologista
225115Médico angiologista
225118Médico nutrologista
225120Médico cardiologista
225121Médico oncologista clínico
225122Médico cancerologista pediátrico
225124Médico pediatra
225125Médico clínico
225127Médico pneumologista
225130Médico de família e comunidade
225133Médico psiquiatra
225135Médico dermatologista
225136Médico reumatologista
225139Médico sanitarista
225140Médico do trabalho
225142Médico da estratégia de saúde da família
225145Médico em medicina de tráfego
225148Médico anatomopatologista
225150Médico em medicina intensiva
225151Médico anestesiologista
225154Médico Antroposófico
225155Médico endocrinologista e metabologista
225160Médico fisiatra
225165Médico gastroenterologista
225170Médico generalista
225175Médico geneticista
225180Médico geriatra
225185Médico hematologista
225195Médico homeopata
225203Médico em cirurgia vascular
225210Médico cirurgião cardiovascular
225215Médico cirurgião de cabeça e pescoço
225220Médico cirurgião do aparelho digestivo
225225Médico cirurgião geral
225230Médico cirurgião pediátrico
225235Médico cirurgião plástico
225240Médico cirurgião torácico
225250Médico ginecologista e obstetra
225255Médico mastologista
225260Médico neurocirurgião
225265Médico oftalmologista
225270Médico ortopedista e traumatologista
225275Médico otorrinolaringologista
225280Médico coloproctologista
225285Médico urologista
225290Médico cancerologista cirurgíco
225295Médico cirurgião da mão
225305Médico citopatologista
225310Médico em endoscopia
225315Médico em medicina nuclear
225320Médico em radiologia e diagnóstico por imagem
225325Médico patologista
225330Médico radioterapeuta
225335Médico patologista clínico / medicina laboratorial
225340Médico hemoterapeuta
225345Médico hiperbarista
225350Médico neurofisiologista clínico
225355Médico Radiologista Intervencionista

Habilitações 2

CódigoHabilitaçãoGrupo
3502Atenção Especializada Eixo I DR de Origem Genética:2-Deficiência Intelectual Associada à Doença Rara
3508Serviço de Referência Eixo I DR de Origem Genética:2-Deficiência Intelectual Associada à Doença Rara

Leitos, serviços e atributos

Serviço / classificação

ServiçoClassificação
168 - Atenção Às Pessoas com Doenças Raras001 - Atenção Especializada Em Doenças Raras
168 - Atenção Às Pessoas com Doenças Raras002 - Referência em Doenças Raras

Atributos complementares

CódigoAtributo
014Admite APAC de Continuidade