03.01.01.019-6 AVALIAÇÃO CLÍNICA PARA DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS - EIXO I: 1-ANOMALIAS CONGÊNITAS OU DE MANIFESTAÇÃO TARDIA
Competência 10/2026 · Alta complexidade
Serviço hospitalar (SH)R$ 0,00
Serviço profissional (SP)R$ 0,00
Total hospitalar (SH + SP)R$ 0,00
Serviço ambulatorial (SA)R$ 800,00
- Complexidade
- Alta complexidade
- Financiamento
- Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC)
- Rubrica
- Doenças Raras
- Modalidade
- Ambulatorial
- Instrumento de registro
- APAC (Proc. Principal)
- Sexo
- Ambos
- Idade mínima
- 0 meses
- Idade máxima
- 130 anos
- Quantidade máxima
- 1
- Média de permanência (dias)
- Não se aplica
- Tempo de permanência
- Não se aplica
- Pontos
- 0
Descrição
CONSISTE NA AVALIAÇÃO CLÍNICA POR MÉDICO ESPECIALISTA E INVESTIGAÇÃO LABORATORIAL, REFERENTES AO EIXO DOENÇAS RARAS GENÉTICAS QUE CURSAM COM ANOMALIAS CONGENITAS OU DE MANIFESTAÇÕES TARDIAS.
Procedimentos compatíveis 7
| Código | Procedimento | Registro | Tipo | Qtd. |
|---|---|---|---|---|
| 02.02.10.005-7 | FOCALIZAÇÃO ISOELÉTRICA DA TRANSFERRINA | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.006-5 | ANÁLISE DE DNA PELA TÉCNICA DE SOUTHERN BLOT | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.007-3 | ANÁLISE DE DNA POR MLPA | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.008-1 | IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO/REARRANJOS POR PCR, PCR SENSÍVEL A METILAÇÃO, qPCR E qPCR SENSÍVEL A METILAÇÃO | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.009-0 | FISH EM METÁFASE OU NÚCLEO INTERFÁSICO, POR DOENÇA | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.010-3 | IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.011-1 | IDENTIFICAÇÂO DE MUTAÇÃO POR SEQUENCIAMENTO POR AMPLICON ATÉ 500 PARES DE BASES | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
CID compatíveis 135
| CID | Descrição | Uso |
|---|---|---|
| D61.0 | Anemia aplástica constitucional | Principal |
| D80.0 | Hipogamaglobulinemia hereditária | Principal |
| D81.0 | Imunodeficiência combinada grave [SCID] com disgenesia reticular | Principal |
| D81.1 | Imunodeficiência combinada grave [SCID] com números baixos de células T e B | Principal |
| D81.2 | Imunodeficiência combinada grave [SCID] com números baixos ou normais de células B | Principal |
| D81.3 | Deficiência de adenosina-deaminase [ADA] | Principal |
| D81.8 | Outras deficiências imunitárias combinadas | Principal |
| D81.9 | Deficiências imunitárias combinadas não especificadas | Principal |
| D82.0 | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Principal |
| D82.1 | Síndrome de di George | Principal |
| D83.0 | Imunodeficiência comum variável com predominância de anormal. do número e da função das células B | Principal |
| D83.1 | Imunodeficiência comum variável com predominância de transtornos imunorregulatórios de células T | Principal |
| D84.1 | Defeitos no sistema complemento | Principal |
| E84.0 | Fibrose cística com manifestações pulmonares | Principal |
| E84.1 | Fibrose cística com manifestações intestinais | Principal |
| E84.8 | Fibrose cística com outras manifestações | Principal |
| E84.9 | Fibrose cística não especificada | Principal |
| E85.0 | Amiloidose heredofamiliar não-neuropática | Principal |
| E85.1 | Amiloidose heredofamiliar neuropática | Principal |
| E85.2 | Amiloidose heredofamiliar não especificada | Principal |
| E85.3 | Amiloidose sistêmica secundária | Principal |
| E85.4 | Amiloidose limitada a órgãos | Principal |
| E85.8 | Outras amiloidoses | Principal |
| E85.9 | Amiloidose não especificada | Principal |
| F02.1 | Demência na doença de Creutzfeldt-Jakob | Principal |
| G10 | Doença de Huntington | Principal |
| G11.0 | Ataxia congênita não-progressiva | Principal |
| G11.1 | Ataxia cerebelar de início precoce | Principal |
| G11.2 | Ataxia cerebelar de início tardio | Principal |
| G11.3 | Ataxia cerebelar com déficit na reparação do dna | Principal |
| G11.4 | Paraplegia espástica hereditária | Principal |
| G11.8 | Outras ataxias hereditárias | Principal |
| G11.9 | Ataxia hereditária não especificada | Principal |
| G12.0 | Atrofia muscular espinal infantil tipo I [Werdnig-Hoffman] | Principal |
| G12.1 | Outras atrofias musculares espinais hereditárias | Principal |
| G12.2 | Doença do neurônio motor | Principal |
| G12.8 | Outras atrofias musculares espinais e síndromes musculares correlatas | Principal |
| G12.9 | Atrofia muscular espinal não especificada | Principal |
| G23.0 | Doença de Hallervorden-Spatz | Principal |
| G23.8 | Outras doenças degenerativas especificadas dos gânglios da base | Principal |
| G23.9 | Doença degenerativa dos gânglios da base, não especificada | Principal |
| G24.1 | Distonia familiar idiopática | Principal |
| G24.8 | Outras distonias | Principal |
| G24.9 | Distonia não especificada | Principal |
| G31.8 | Outras doenças degenerativas especificadas do sistema nervoso | Principal |
| G37.0 | Esclerose difusa | Principal |
| G37.1 | Desmielinização central do corpo caloso | Principal |
| G37.2 | Mielinólise central da ponte | Principal |
| G37.3 | Mielite transversa aguda em doenças desmielinizantes do sistema nervoso central | Principal |
| G37.4 | Mielite subaguda necrótica | Principal |
| G37.5 | Esclerose concêntrica [baló] | Principal |
| G37.8 | Outras doenças desmielinizantes especificadas do sistema nervoso central | Principal |
| G37.9 | Doença desmielinizante do sistema nervoso central, não especificada | Principal |
| G60.0 | Neuropatia hereditária motora e sensorial | Principal |
| G60.1 | Doença de refsum | Principal |
| G60.2 | Neuropatia associada a ataxia hereditária | Principal |
| G60.8 | Outras neuropatias hereditárias e idiopáticas | Principal |
| G60.9 | Neuropatia hereditária e idiopática não especificada | Principal |
| G71.0 | Distrofia muscular | Principal |
| G71.1 | Transtornos miotônicos | Principal |
| G71.2 | Miopatias congênitas | Principal |
| G71.8 | Outros transtornos primários dos músculos | Principal |
| H35.5 | Distrofias hereditárias da retina | Principal |
| Q00.0 | Anencefalia | Principal |
| Q00.1 | Craniorraquisquise | Principal |
| Q00.2 | Iniencefalia | Principal |
| Q02 | Microcefalia | Principal |
| Q03 | Hidrocefalia congênita | Principal |
| Q04 | Outras malformações congênitas do cerebro | Principal |
| Q07 | Outras malformações congênitas do sistema nervoso | Principal |
| Q11 | Anoftalmia microftalmia e macroftalmia | Principal |
| Q16 | Malformações congênitas do ouvido causando comprometimento da audição | Principal |
| Q56 | Sexo indeterminado e pseudo-hermafroditismo | Principal |
| Q73.0 | Ausência congênita de membro(s) não especificado(s) | Principal |
| Q73.8 | Outros defeitos por redução de membro(s) não especificado(s) | Principal |
| Q75.0 | Craniossinostose | Principal |
| Q77.0 | Acondrogenesia | Principal |
| Q77.1 | Nanismo tanatofórico | Principal |
| Q77.2 | Síndrome das costelas curtas | Principal |
| Q77.3 | Condrodisplasia puntacta | Principal |
| Q77.4 | Acondroplasia | Principal |
| Q77.5 | Displasia diastrófica | Principal |
| Q77.6 | Displasia condroectodérmica | Principal |
| Q77.7 | Displasia espondiloepifisária | Principal |
| Q77.8 | Outras osteocondrodisplasias com anomalias do crescimento dos ossos longos e da coluna vertebral | Principal |
| Q77.9 | Osteocondrodisplasia não especificada com anomalias do cresc. dos ossos longos e da coluna vertebral | Principal |
| Q78.0 | Osteogênese imperfeita | Principal |
| Q79.6 | Síndrome de ehlers-danlos | Principal |
| Q80 | Ictiose congênita | Principal |
| Q81.0 | Epidermólise bolhosa simples | Principal |
| Q81.1 | Epidermólise bolhosa letal | Principal |
| Q81.2 | Epidermólise bolhosa distrófica | Principal |
| Q81.8 | Outras epidermólises bolhosas | Principal |
| Q81.9 | Epidermólise bolhosa não especificada | Principal |
| Q82.1 | Xeroderma pigmentoso | Principal |
| Q82.3 | Incontinentia pigmenti | Principal |
| Q82.4 | Displasia ectodérmica (anidrótica) | Principal |
| Q85.0 | Neurofibromatose (não-maligna) | Principal |
| Q85.1 | Esclerose tuberosa | Principal |
| Q85.8 | Outras facomatoses não classificadas em outra parte | Principal |
| Q85.9 | Facomatose não especificada | Principal |
| Q87.0 | Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da face | Principal |
| Q87.1 | Síndromes com malformações congênitas associadas predominantemente com nanismo | Principal |
| Q87.2 | Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros | Principal |
| Q87.3 | Síndromes com malformações congênitas com hipercrescimento precoce | Principal |
| Q87.5 | Outras síndromes com malformações congênitas com outras alterações do esqueleto | Principal |
| Q87.8 | Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte | Principal |
| Q92.6 | Cromossomos marcadores suplementares | Principal |
| Q96.0 | Cariótipo 45, X | Principal |
| Q96.1 | Cariótipo 46, X ISO (XQ) | Principal |
| Q96.2 | Cariótipo 46, X com cromossomo sexual anormal, salvo ISO (XQ) | Principal |
| Q96.3 | Mosaicismo cromossômico, 45, X/46, XX ou XY | Principal |
| Q96.4 | Mosaicismo cromossômico, 45, X/outra(s) linhagens celular(es) com cromossomo sexual anormal | Principal |
| Q96.8 | Outras variantes da síndrome de turner | Principal |
| Q96.9 | Síndrome de turner não especificada | Principal |
| Q97.0 | Cariótipo 47, XXX | Principal |
| Q97.1 | Mulher com mais de três cromossomos X | Principal |
| Q97.2 | Mosaicismo cromossômico, linhagens com diversos números de cromossomos X | Principal |
| Q97.3 | Mulher com cariótipo 46, XY | Principal |
| Q97.8 | Outras anomalias especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino | Principal |
| Q97.9 | Anomalias não especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino | Principal |
| Q98.0 | Síndrome de Klinefelter, cariótipo 47, XXY | Principal |
| Q98.1 | Síndrome de Klinefelter, homem com mais de dois cromossomos X | Principal |
| Q98.2 | Síndrome de Klinefelter, homem com cariótipo 46, XX | Principal |
| Q98.3 | Outro homem com cariótipo 46, XX | Principal |
| Q98.4 | Síndrome de Klinefelter não especificada | Principal |
| Q98.5 | Cariótipo 47, XYY | Principal |
| Q98.6 | Homem com cromossomos sexuais de estrutura anormal | Principal |
| Q98.7 | Homem com mosaicismo dos cromossomos sexuais | Principal |
| Q98.8 | Outras anomalias especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino | Principal |
| Q98.9 | Anomalias não especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino | Principal |
| Q99.0 | Quimera 46, XX/46, XY | Principal |
| Q99.1 | Hermafrodite verdadeiro 46, XX | Principal |
| Q99.8 | Outras anomalias cromossômicas especificadas | Principal |
| Q99.9 | Anomalia cromossômica não especificada | Principal |
CBO (ocupações que podem realizar) 64
| CBO | Ocupação |
|---|---|
| 2231F9 | Médico residente |
| 225103 | Médico infectologista |
| 225105 | Médico acupunturista |
| 225106 | Médico legista |
| 225109 | Médico nefrologista |
| 225110 | Médico alergista e imunologista |
| 225112 | Médico neurologista |
| 225115 | Médico angiologista |
| 225118 | Médico nutrologista |
| 225120 | Médico cardiologista |
| 225121 | Médico oncologista clínico |
| 225122 | Médico cancerologista pediátrico |
| 225124 | Médico pediatra |
| 225125 | Médico clínico |
| 225127 | Médico pneumologista |
| 225130 | Médico de família e comunidade |
| 225133 | Médico psiquiatra |
| 225135 | Médico dermatologista |
| 225136 | Médico reumatologista |
| 225139 | Médico sanitarista |
| 225140 | Médico do trabalho |
| 225142 | Médico da estratégia de saúde da família |
| 225145 | Médico em medicina de tráfego |
| 225148 | Médico anatomopatologista |
| 225150 | Médico em medicina intensiva |
| 225151 | Médico anestesiologista |
| 225154 | Médico Antroposófico |
| 225155 | Médico endocrinologista e metabologista |
| 225160 | Médico fisiatra |
| 225165 | Médico gastroenterologista |
| 225170 | Médico generalista |
| 225175 | Médico geneticista |
| 225180 | Médico geriatra |
| 225185 | Médico hematologista |
| 225195 | Médico homeopata |
| 225203 | Médico em cirurgia vascular |
| 225210 | Médico cirurgião cardiovascular |
| 225215 | Médico cirurgião de cabeça e pescoço |
| 225220 | Médico cirurgião do aparelho digestivo |
| 225225 | Médico cirurgião geral |
| 225230 | Médico cirurgião pediátrico |
| 225235 | Médico cirurgião plástico |
| 225240 | Médico cirurgião torácico |
| 225250 | Médico ginecologista e obstetra |
| 225255 | Médico mastologista |
| 225260 | Médico neurocirurgião |
| 225265 | Médico oftalmologista |
| 225270 | Médico ortopedista e traumatologista |
| 225275 | Médico otorrinolaringologista |
| 225280 | Médico coloproctologista |
| 225285 | Médico urologista |
| 225290 | Médico cancerologista cirurgíco |
| 225295 | Médico cirurgião da mão |
| 225305 | Médico citopatologista |
| 225310 | Médico em endoscopia |
| 225315 | Médico em medicina nuclear |
| 225320 | Médico em radiologia e diagnóstico por imagem |
| 225325 | Médico patologista |
| 225330 | Médico radioterapeuta |
| 225335 | Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| 225340 | Médico hemoterapeuta |
| 225345 | Médico hiperbarista |
| 225350 | Médico neurofisiologista clínico |
| 225355 | Médico Radiologista Intervencionista |
Habilitações 2
| Código | Habilitação | Grupo |
|---|---|---|
| 3501 | Atenção Especializada Eixo I DR de Origem Genética: 1-Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia | |
| 3507 | Serviço de Referência Eixo I DR de Origem Genética:1 Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia |
Leitos, serviços e atributos
Serviço / classificação
| Serviço | Classificação |
|---|---|
| 168 - Atenção Às Pessoas com Doenças Raras | 001 - Atenção Especializada Em Doenças Raras |
| 168 - Atenção Às Pessoas com Doenças Raras | 002 - Referência em Doenças Raras |
Atributos complementares
| Código | Atributo |
|---|---|
| 014 | Admite APAC de Continuidade |