03.01.01.021-8 AVALIAÇÃO CLÍNICA DE DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS EIXO I: 3 - ERROS INATOS DE METABOLISMO
Competência 10/2026 · Alta complexidade
Serviço hospitalar (SH)R$ 0,00
Serviço profissional (SP)R$ 0,00
Total hospitalar (SH + SP)R$ 0,00
Serviço ambulatorial (SA)R$ 600,00
- Complexidade
- Alta complexidade
- Financiamento
- Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC)
- Rubrica
- Doenças Raras
- Modalidade
- Ambulatorial
- Instrumento de registro
- APAC (Proc. Principal)
- Sexo
- Ambos
- Idade mínima
- 0 meses
- Idade máxima
- 130 anos
- Quantidade máxima
- 1
- Média de permanência (dias)
- Não se aplica
- Tempo de permanência
- Não se aplica
- Pontos
- 0
Descrição
CONSISTE NA AVALIAÇÃO CLÍNICA POR MÉDICO ESPECIALISTA E INVESTIGAÇÃO LABORATORIAL REFERENTE AO EIXO DE DOENÇAS RARAS GENÉTICA QUE CURSAM COM ERROS INATOS DO METABOLISMO.
Procedimentos compatíveis 14
| Código | Procedimento | Registro | Tipo | Qtd. |
|---|---|---|---|---|
| 02.02.05.007-6 | IDENTIFICAÇÃO DE GLICÍDIOS URINÁRIOS POR CROMATOGRAFIA (CAMADA DELGADA) | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.005-7 | FOCALIZAÇÃO ISOELÉTRICA DA TRANSFERRINA | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.007-3 | ANÁLISE DE DNA POR MLPA | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.008-1 | IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO/REARRANJOS POR PCR, PCR SENSÍVEL A METILAÇÃO, qPCR E qPCR SENSÍVEL A METILAÇÃO | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.010-3 | IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.011-1 | IDENTIFICAÇÂO DE MUTAÇÃO POR SEQUENCIAMENTO POR AMPLICON ATÉ 500 PARES DE BASES | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.012-0 | IDENTIFICAÇÃO DE GLICOSAMINOGLICANOS URINÁRIOS POR CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA , ELETROFORESE E DOSAGEM QUANTITATIVA | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.013-8 | IDENTIFICAÇÃO DE OLIGOSSACARÍDEOS E SIALOSSACARÍDEOS POR CROMATOGRAFIA (CAMADA DELGADA) | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.014-6 | DOSAGEM QUANTITATIVA DE CARNITINA, PERFIL DE ACILCARNITINAS | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.015-4 | DOSAGEM QUANTITATIVA DE AMINOÁCIDOS | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.016-2 | DOSAGEM QUANTITATIVA DE ÁCIDOS ORGÂNICOS | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.017-0 | ENSAIOS ENZIMÁTICOS NO PLASMA E LEUCÓCITOS PARA DIAGNÓSTICO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.018-9 | ENSAIOS ENZIMÁTICOS EM ERITRÓCITOS PARA DIAGNÓSTICO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
| 02.02.10.019-7 | ENSAIOS ENZIMÁTICOS EM TECIDO CULTIVADO PARA DIAGNÓSTICO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO | APAC (Proc. Principal) → APAC (Proc. Secundário) | Compatível | 1 |
CID compatíveis 63
| CID | Descrição | Uso |
|---|---|---|
| E16.1 | Outra hipoglicemia | Principal |
| E70.0 | Fenilcetonúria clássica | Principal |
| E70.1 | Outras hiperfenilalaninemias | Principal |
| E70.2 | Distúrbios do metabolismo da tirosina | Principal |
| E70.3 | Albinismo | Principal |
| E70.8 | Outros distúrbios do metabolismo de aminoácidos aromáticos | Principal |
| E70.9 | Distúrbio não especificado do metabolismo de aminoácidos aromáticos | Principal |
| E71.0 | Doença da urina em xarope de ácer (ou bordo) (maple-syrup urine disease) | Principal |
| E71.1 | Outros distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada | Principal |
| E71.2 | Distúrbio não especificado do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada | Principal |
| E71.3 | Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos | Principal |
| E72.0 | Distúrbios do transporte de aminoácidos | Principal |
| E72.1 | Distúrbios do metabolismo dos aminoácidos que contêm enxofre | Principal |
| E72.2 | Distúrbios do metabolismo do ciclo da uréia | Principal |
| E72.3 | Distúrbios do metabolismo da lisina e da hidroxilisina | Principal |
| E72.4 | Distúrbios do metabolismo da ornitina | Principal |
| E72.5 | Distúrbios do metabolismo da glicina | Principal |
| E72.8 | Outros distúrbios especificados do metabolismo dos aminoácidos | Principal |
| E72.9 | Distúrbio não especificado do metabolismo dos aminoácidos | Principal |
| E74.0 | Doença de depósito de glicogênio | Principal |
| E74.1 | Distúrbios do metabolismo da frutose | Principal |
| E74.2 | Distúrbios do metabolismo da galactose | Principal |
| E74.3 | Outros distúrbios da absorção intestinal de carboidratos | Principal |
| E74.4 | Distúrbios do metabolismo do piruvato e da gliconeogênese | Principal |
| E74.8 | Outros distúrbios especificados do metabolismo de carboidratos | Principal |
| E74.9 | Distúrbio não especificado do metabolismo de carboidratos | Principal |
| E75.0 | Gangliosidose GM2 | Principal |
| E75.1 | Outras gangliosidoses | Principal |
| E75.2 | Outras esfingolipidoses | Principal |
| E75.3 | Esfingolipidose não especificada | Principal |
| E75.4 | Lipofuscinose neuronal ceróide | Principal |
| E75.5 | Outros distúrbios do depósito de lípides | Principal |
| E75.6 | Distúrbio não especificado do depósito de lípides | Principal |
| E76.0 | Mucopolissacaridose do tipo I | Principal |
| E76.1 | Mucopolissacaridose do tipo II | Principal |
| E76.2 | Outras mucopolissacaridoses | Principal |
| E76.3 | Mucopolissacaridose não especificada | Principal |
| E76.8 | Outros distúrbios do metabolismo do glicosaminoglicano | Principal |
| E77.0 | Defeitos na modificação pós-translacional de enzimas lisossômicas | Principal |
| E77.1 | Defeitos na degradação das glicoproteínas | Principal |
| E77.8 | Outros distúrbios do metabolismo de glicoproteínas | Principal |
| E77.9 | Distúrbio não especificado do metabolismo de glicoproteínas | Principal |
| E80.0 | Porfiria hereditária eritropoética | Principal |
| E80.1 | Porfiria cutânea tardia | Principal |
| E80.2 | Outras porfirias | Principal |
| E80.3 | Defeitos da catalase e da peroxidase | Principal |
| E80.4 | Síndrome de gilbert | Principal |
| E80.5 | Síndrome da crigler-najjar | Principal |
| E80.6 | Outros distúrbios do metabolismo da bilirrubina | Principal |
| E80.7 | Distúrbio não especificado do metabolismo da bilirrubina | Principal |
| E83.0 | Distúrbios do metabolismo do cobre | Principal |
| E83.1 | Doença do metabolismo do ferro | Principal |
| E83.2 | Distúrbios do metabolismo do zinco | Principal |
| E83.3 | Distúrbios do metabolismo do fósforo | Principal |
| E83.4 | Distúrbios do metabolismo do magnésio | Principal |
| E83.5 | Distúrbios do metabolismo do cálcio | Principal |
| E83.8 | Outros distúrbios do metabolismo mineral | Principal |
| E83.9 | Distúrbio não especificado do metabolismo mineral | Principal |
| E84.0 | Fibrose cística com manifestações pulmonares | Principal |
| E84.1 | Fibrose cística com manifestações intestinais | Principal |
| E84.8 | Fibrose cística com outras manifestações | Principal |
| E84.9 | Fibrose cística não especificada | Principal |
| E88.0 | Distúrbios do metabolismo das proteínas plasmáticas não classificados em outra parte | Principal |
CBO (ocupações que podem realizar) 64
| CBO | Ocupação |
|---|---|
| 2231F9 | Médico residente |
| 225103 | Médico infectologista |
| 225105 | Médico acupunturista |
| 225106 | Médico legista |
| 225109 | Médico nefrologista |
| 225110 | Médico alergista e imunologista |
| 225112 | Médico neurologista |
| 225115 | Médico angiologista |
| 225118 | Médico nutrologista |
| 225120 | Médico cardiologista |
| 225121 | Médico oncologista clínico |
| 225122 | Médico cancerologista pediátrico |
| 225124 | Médico pediatra |
| 225125 | Médico clínico |
| 225127 | Médico pneumologista |
| 225130 | Médico de família e comunidade |
| 225133 | Médico psiquiatra |
| 225135 | Médico dermatologista |
| 225136 | Médico reumatologista |
| 225139 | Médico sanitarista |
| 225140 | Médico do trabalho |
| 225142 | Médico da estratégia de saúde da família |
| 225145 | Médico em medicina de tráfego |
| 225148 | Médico anatomopatologista |
| 225150 | Médico em medicina intensiva |
| 225151 | Médico anestesiologista |
| 225154 | Médico Antroposófico |
| 225155 | Médico endocrinologista e metabologista |
| 225160 | Médico fisiatra |
| 225165 | Médico gastroenterologista |
| 225170 | Médico generalista |
| 225175 | Médico geneticista |
| 225180 | Médico geriatra |
| 225185 | Médico hematologista |
| 225195 | Médico homeopata |
| 225203 | Médico em cirurgia vascular |
| 225210 | Médico cirurgião cardiovascular |
| 225215 | Médico cirurgião de cabeça e pescoço |
| 225220 | Médico cirurgião do aparelho digestivo |
| 225225 | Médico cirurgião geral |
| 225230 | Médico cirurgião pediátrico |
| 225235 | Médico cirurgião plástico |
| 225240 | Médico cirurgião torácico |
| 225250 | Médico ginecologista e obstetra |
| 225255 | Médico mastologista |
| 225260 | Médico neurocirurgião |
| 225265 | Médico oftalmologista |
| 225270 | Médico ortopedista e traumatologista |
| 225275 | Médico otorrinolaringologista |
| 225280 | Médico coloproctologista |
| 225285 | Médico urologista |
| 225290 | Médico cancerologista cirurgíco |
| 225295 | Médico cirurgião da mão |
| 225305 | Médico citopatologista |
| 225310 | Médico em endoscopia |
| 225315 | Médico em medicina nuclear |
| 225320 | Médico em radiologia e diagnóstico por imagem |
| 225325 | Médico patologista |
| 225330 | Médico radioterapeuta |
| 225335 | Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| 225340 | Médico hemoterapeuta |
| 225345 | Médico hiperbarista |
| 225350 | Médico neurofisiologista clínico |
| 225355 | Médico Radiologista Intervencionista |
Habilitações 2
| Código | Habilitação | Grupo |
|---|---|---|
| 3503 | Atenção Especializada Eixo I DR de Origem Genética: 3-Erro Inato do Metabolismo (EIM) | |
| 3509 | Serviço de Referência Eixo I DR de Origem Genética:3-Erro Inato do Metabolismo (EIM) |
Leitos, serviços e atributos
Serviço / classificação
| Serviço | Classificação |
|---|---|
| 168 - Atenção Às Pessoas com Doenças Raras | 001 - Atenção Especializada Em Doenças Raras |
| 168 - Atenção Às Pessoas com Doenças Raras | 002 - Referência em Doenças Raras |
Atributos complementares
| Código | Atributo |
|---|---|
| 014 | Admite APAC de Continuidade |